penyakit Refsum

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Penyakit Refsum bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Penyakit Refsum adalah salah satu dari keluarga kelainan genetik yang dikenal sebagai leukodystrophies di mana, sebagai konsekuensi dari gangguan metabolisme lipid, selubung myelin yang insulates dan melindungi saraf otak gagal untuk tumbuh. Hal ini diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Hal ini ditandai dengan hilangnya progresif visi (retinitis pigmentosa), penyakit saraf degeneratif (neuropati perifer), kegagalan koordinasi otot (ataksia), dan kering, kasar, kulit bersisik (ichthyosis); Kelainan ini disebabkan oleh akumulasi asam lemak tertentu (asam phytanic) dalam plasma darah dan jaringan. Hal ini terjadi karena kerusakan gen yang membuat enzim yang memecah (memetabolisme) asam ini. Enzim penting tidak hadir; Pengobatan dengan diet rendah makanan yang mengandung asam phytanic dapat bermanfaat. Tubuh kita tidak dapat membuat asam phytanic. Sebaliknya, itu diperkenalkan ke tubuh dalam makanan tertentu, termasuk produk susu, daging sapi, domba dan beberapa makanan laut.

CLIMB (Anak Hidup dengan warisan Penyakit Metabolik; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B, Inggris Kingdo; Telp: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Yayasan Berjuang Blindnes; 7168 Columbia Gateway drive, Suite 10; Columbia, MD 2104; Telp: (410) 423-060; Fax: (410) 872-057; Tel: (800) 683-555; TDD: (800 ) 683-555; Email: info @ FightBlindnes; Internet: http: //www.blindness; Yayasan Ichthyosis & Kulit terkait Jenis; 2616 N Luas Stree; Colmar, PA 1891; Telp: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Tel: (800) 545-328; Email: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; Lighthouse Internationa; 111 E 59 S; New York, NY 10022-120; Tel: (800) 829-050; Email: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; retinitis pigmentosa Internationa; PO Box 90, Woodland Hills, CA 9136; Telp: (818) 992-050; Fax: (818 ) 992-326; Tel: (800) 344-487; Email: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; Inggris Leukodystrophy foundatio; 224 N. 2nd St; Rangkaian ; DeKalb, IL 6011; Telp: (815) 748-321; Telp: (800) 728-548; Email: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; ELA – Asosiasi Eropa Melawan Leukodystrophie; 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franc; Telp: 3338330933; Fax: 3338330006; Email: ela @ ela-ass; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / Nasional Institut Neurologis Gangguan dan Strok; P.O. Kotak 580; Bethesda, MD 2082; Telp: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Telp: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Registry nasional untuk Ichthyosis dan Terkait Disorder; Universitas Washingto; Dermatologi Dept Box 35652; 1959 timur laut Pacific Stree; Seattle, WA 98195-652; Telp: (800) 595-126; Email: info @ skinregistr; Internet: http: //www.skinregistry; Pemburu Hope Foundation, Inc; PO Box 64; 6368 Barat Quaker Stree; Orchard Park, NY 1412; Telp: (716) 667-120; Fax: (716) 667-121; Telp: (877) 984-467; Email: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Biarkan Mereka Mendengar foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Telp: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; Email: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Zellweger Bayi Dukungan Networ; 9310 Groundhog Driv; Richmond, VA 2323; Telp: (605) 642-207; Fax: (605) 642-752; Email: pamfreeth @ zbs; Internet: http: //www.zbs; Retina Internationa; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Züric; Switzerlan; Telp: 41044444107; Fax: 41044444107; Email: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; Perkins Sekolah untuk Blin; 175 Utara Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Telp: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; Email: Info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Konsorsium Nasional Tunarungu-Blindnes; Pengajaran Penelitian Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Telp: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Telp: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; Email: info @ nationald; Internet: http: //www.nationaldb

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 2/21/200; Copyright 1987, 1988, 1990, 1993, 1995, 2004 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

Refsum diseas; Phytanic Asam diseas Storage; Hipertrofik Neuropati dari Refsu; Heredopathia Atactica Polyneuritiformi; DOC 11 (Phytanic Acid Jenis; Disorder of kornifikasi 11 (Phytanic Asam Type)

tak satupun