Prader sindrom willi

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Prader Willi Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Prader-Willi Labhart-syndrom; PW; Sindrom willi-Prader

summar; Sindrom Prader-Willi (PWS) merupakan kelainan multisistem genetik yang ditandai pada masa bayi dengan kelesuan, berkurang otot (hipotonia), kesulitan makan, dan berat badan yang buruk. Di masa kecil, fitur gangguan ini termasuk perawakan pendek, alat kelamin kecil dan nafsu makan yang berlebihan karena individu yang terkena tidak merasa puas setelah menyelesaikan mean (kenyang). Tanpa intervensi, ini dapat menyebabkan makan berlebihan dan onset bertahap obesitas. Paksaan makanan membutuhkan pengawasan konstan. Individu dengan obesitas berat mungkin memiliki peningkatan risiko insufisiensi jantung, sleep apnea, diabetes, dan kondisi serius lainnya yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Semua individu dengan PWS memiliki beberapa kerusakan kognitif yang berkisar dari kecerdasan normal rendah penyandang cacat untuk ringan belajar sampai sedang cacat intelektual. masalah perilaku yang umum dan dapat termasuk amarah, obsesif / perilaku kompulsif, dan memetik kulit. tonggak Motor dan perkembangan bahasa sering tertunda. PWS terjadi karena kelainan yang mempengaruhi gen tertentu di wilayah tertentu dari kromosom 15. Kelainan ini biasanya hasil dari random (sporadis) kesalahan dalam pembangunan, tetapi kadang-kadang diwariskan; Introductio; Awalnya dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1956, PWS adalah gangguan pertama dikonfirmasi terjadi karena kesalahan pencetakan (lihat bagian Penyebab). Ini adalah penyebab genetik yang paling umum dari obesitas yang mengancam jiwa. Kelainan dulu dikenal sebagai hipogonadisme, hipotonia, hypomentia, obesitas (HHHO).

Prader-Willi Syndrome Association (USA; 8588 Potter Park Drive, Suite 50; Sarasota, FL 3423; US; Telp: (941) 312-040; Fax: (941) 312-014; Tel: (800) 926-479; email: webmaster1 @ pwsaus; Internet: http: //www.pwsaus; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476 ; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Prader-Willi Syndrome Association (UK; 125A London R; Derby, DE1 2Q; Inggris Kingdo; Fax: 0133236040; Telp: 0133236567; Email: admin@pwsa.co.u; Internet: http: //www.pwsa.co.u; NIH / Institut Nasional Kesehatan anak dan Manusia Pengembangan; 31 Pusat D; Bangunan 31, Kamar 2A3; MSC242 ; Bethesda, MD 2089; Fax: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TDD: (888) 320-694; Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http: // www .nichd.nih.gov; Prader-Willi Franc; 10 Rue Charles Clemen; Mondrepuis, F0250, Franc, Telp: 3332398790; Fax: 3332398790; Email: jean-yves.belliard@wanadoo.f; Internet: http: // www .perso.wanadoo.fr / pwillif; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Telp: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Yayasan Prader-Willi Researc; 5455 Wilshire Blv; Suite 202; Los Angeles, CA 9003; Telp: (760) 536-302; Fax: (888) 559-410; Email: tthoet @ FPW; Internet: http: //www.fpw; Internasional Prader Willi Syndrome organizatio; c / o Baschirotto Institut Penyakit Langka (BIRD; Via Bartolomeo Bizio,; Costozza (VI), 3602; Ital; Tel: 39044455555; Fax: 39044455555; Email: g.fornas@alice.i; Internet: http: // www .ipws; Medis Rumah Porta; Dept of Pediatric; Universitas Uta; PO Box 58128; Salt Lake City, UT 8415; Telp: (801) 587-997; Fax: (801) 581-389; Email: mindy.tueller @ utah.ed; Internet: http: //www.medicalhomeportal

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 5/31/201; Copyright 1984, 1985, 1987, 1988, 1989, 1992, 1994, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2004, 2005, 2009, 2012 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

tak satupun